מבוא
אנשים עם מחלות נדירות חיים בעולם של אי ודאות. לעתים קרובות הם לא מובנים, והסימפטומים שלהם יכולים להיות קשים לאבחון. אבל ככל שיותר אנשים לומדים על התנאים הללו, הם זוכים להכרה ותמיכה.
בחלק זה נחקור את הגורמים השונים למחלות נדירות, את הסימפטומים שלהן וכיצד הם מאובחנים.
מחלות נדירות לרוב לא מובנות ולא מאובחנות. כתוצאה מכך, אנשים עם מחלות נדירות סובלים מחוסר מודעות והבנה.
גם תעשיית התרופות מתעלמת ממחלות נדירות. הסיבה לכך היא שאין להם מספיק לקוחות פוטנציאליים כדי שיהיה כדאי להשקיע במחקר ופיתוח עבור מחלות אלו.
במאמר זה נחקור את האתגרים העומדים בפני אנשים עם מחלות נדירות וכיצד ניתן להתמודד איתם על מנת לשפר את חייהם של הסובלים מהן.
הקדמה: מדוע יש כל כך הרבה מחלות נדירות?
מחלות נדירות נגרמות משילוב של גנטיקה וגורמים סביבתיים. במקרים מסוימים, הם נגרמים על ידי מוטציות בגנים שמובילות לייצור חלבונים פגומים.
מספר המחלות הנדירות עולה כי חלה עלייה במספר המוטציות הגנטיות. הגידול במספר המוטציות הגנטיות נובע מברירה טבעית, מוטציה אקראית ושכפול גנים.
מדי שנה מאובחנות בארצות הברית כ-7,000 מחלות נדירות חדשות. זה יותר מ-15 מחלות נדירות חדשות מדי יום.
מחלות נדירות הן אלו שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארה"ב. מספר האנשים עם מחלה נדירה אינו ידוע מכיוון שאין רישום לאומי למצבים אלה.
אם אתה סובל ממחלה נדירה, ייתכן שלא תהיה לך גישה לטיפול או לקבוצות תמיכה כמו אלה עבור מצבים נפוצים יותר כמו סוכרת ואפילפסיה.
מה גורם למחלות נדירות?
מחלות נדירות ידועות גם כמחלות יתומות. הם סוג של מחלה שמשפיעה על פחות מ-200,000 אנשים בארה"ב. השם נגזר מהעובדה שמחלות אלו נדירות מאוד ולא רבים סובלים מהן.
אין סיבה אחת למחלות נדירות. עם זאת, חלק מהסיבות השכיחות יכולות לכלול מוטציות גנטיות, גורמים סביבתיים או תופעות לוואי של תרופות.
ישנן סיבות רבות לכך שאנשים סובלים ממחלות נדירות. אחת הסיבות העיקריות היא שיש כל כך הרבה סוגי מחלות לבחירה.
יש הרבה סיבות למחלות נדירות, וחלקן יכולות להיות גנטיות או סביבתיות. לדוגמה, אם להורים שלך יש מחלה נדירה, ייתכן שגם אתה חולה בה. כנ"ל לגבי אם אתה גר באזור עם הרבה זיהום או עשן.
לפרטים מורחבים אודות therapeutic company וhow much people suffer from rare disease מומלץ לגשת לאתר truemedtx.com
לטיפול, אין עדיין תשובה טובה לשאלה זו מכיוון שגופו של כל אדם שונה ומגיב אחרת לתרופות וטיפולים.
עד כמה הם נפוצים?
יש יותר מ-6,000 מחלות נדירות בארה"ב, והן משפיעות על יותר מ-30 מיליון אנשים. מחלות נדירות משפיעות על אנשים מכל הגילאים והרקעים.
המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) מגדיר מחלה נדירה כמחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אמריקאים בכל זמן נתון. לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס משפיע על כ-30,000 אמריקאים בכל זמן נתון.
הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) מעריך שיש יותר מ-6,000 מחלות נדירות בארצות הברית. מחלות אלו משפיעות על יותר מ-30 מיליון אמריקאים – בערך 1 מתוך 10 אנשים!
מחלות נדירות הן מצבים המשפיעים על אחוז קטן מהאוכלוסייה. המונח "נדיר" אינו מונח רפואי רשמי, אך הוא משמש לעתים קרובות לתיאור מחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) כ-30 מיליון אמריקאים מושפעים ממחלות נדירות.
ארגון הבריאות העולמי (WHO) מעריך שיש לפחות 7,000 מחלות נדירות ברחבי העולם. ארגון הבריאות העולמי גם קובע כי ניתן לייחס 10% מכלל מקרי המוות ברחבי העולם למחלות נדירות.
